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四弟行动迟缓、二哥只能坐轮椅,三哥要拄拐杖 一家三兄弟患上帕金森病,帕金森病会遗传吗?

2019-05-15 19:33:04 来源:杭州日报养生道 微信号:hbjkgzs 1

一家三兄弟上了四十岁,就出现行动障碍,最后只能坐轮椅,拄拐杖,一查都是得了帕金森病。一个90后小伙子也出现了行动迟缓等问题,也被确诊为帕金森病。

浙大二院神经内科副主任罗巍教授介绍,帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,原先帕金森病在大众印象中是老年人才会得的病,但这三兄弟患病和年轻小伙子患病,皆因遗传基因导致

90
后小伙子奇怪发病

罗巍教授接诊过一位90后小伙子李青(化名),5年前就出现了行动迟缓、双手抖动的症状。经过检查,罗教授判定小伙子得的是帕金森病,根据多年的临床经验,罗教授认为,像李青这样十几岁就发病的患者,很可能是遗传因素导致的。

“你的父母有血缘关系吗?”罗教授问。为什么要这样问?罗教授解释:“我们之前碰到过患者父母是同村同姓的,或同村不同姓的,甚至来自隔了三公里的两个村子,后来查了家谱,发现患者父母在几代,甚至十几代之前是同一个祖宗,做了基因检测,也找到了根本的病因。”

李青以前从未听说父母有血缘关系,将信将疑地回老家查了下家谱,果然发现父母在十几代前有个共同的祖先。

基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法,李青在PARK2基因上存在两个致病突变。“PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一,即父母各携带一个致病突变,通常不发病,而当孩子同时遗传到这两个致病突变时,就会出现帕金森病。”罗巍教授解释。

李青之所以会有帕金森病的症状,是因为其父母各携带了一个相同的致病突变,都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大,后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。

家三兄弟患上帕金森病

如果不是两年前的就诊,张斌(化名)兄弟三人陆续出现行动障碍的病因,至今无人得知。

2017年秋天,张斌来到罗巍教授的门诊。张斌40多岁就出现上肢抖动、动作迟缓的症状,到看病时,已有8个年头。

“我家三兄弟都是这个毛病。他们发病都有十多年了,二哥现在只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就我还能勉强走走路。”罗教授经过细致的查体、分析病史,判断张斌得的是帕金森病。

“张斌父母虽然没有血缘关系,但结合他50岁前发病的早发病史,以及三兄弟患病的家族史,同样很可能是由遗传因素导致的。”罗教授说,基因检测结果证实了他的判断。

经过一段时间的治疗,张斌的症状明显改善,他兴奋地说:“罗巍主任谢谢您,我要把两个哥哥也带过来,麻烦您给他们也看看。”

两个哥哥的症状比张斌更严重,基因检测结果显示,他们也携带和张斌相同的两个致病突变。

这种情况建议做个基因检测

由于三兄弟都患病,张斌一直很担心自己儿子以后会不会也得类似疾病。这次,罗巍教授帮他们一家明确了致病基因,张斌便带儿子,以及两个哥哥的子女一起做了基因检测。检测结果显示,孩子们都携带了一个致病突变。

罗教授告诉张斌:“一般来说,这个基因单个致病突变不会发病,你们暂时不用太担心,不过等孩子们结婚的时候,最好也检测一下他们配偶的PARK2基因,如果对方也携带这个基因的单个致病突变,你们的孙辈就会有1/4的概率遗传到两个致病突变,那就和你们一样会发病了。”

罗教授说,父母是近亲结婚,或有血缘关系,或兄弟姐妹中出现多个帕金森病症患者,建议去医院做一个基因检测,可以通过特定的靶向手段,很快找到致病原因。基因检测有助于明确根本病因,不仅是个性化治疗的重要基础,对优生优育也有极大的指导意义。

据介绍,目前,在全世界范围内,对于帕金森病,虽然有药物以及植入脑起搏器等方法,可减缓相关症状,但依旧还没有一个手段可以根治帕金森病。




记者 柯静 通讯员 方序 来鑫萍 朱俊俊 童小仙

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